创新药为罕见病患者带来治疗新选择

大二学生小林是一位1型神经纤维瘤病（NF1）患者。他出生时皮肤上就有几块浅棕色的“咖啡牛奶斑”，当时医生告诉父母这些可能是普通胎记。然而，6岁那年，他的腋下和腹股沟陆续出现更多斑点，眼科检查还发现眼睛虹膜上有微小的Lisch结节。经过基因检测，小林被确诊为1型神经纤维瘤病（NF1）。

小学阶段，小林的生活和其他孩子没有太大不同，只是偶尔因皮肤上的斑点被同学好奇询问。但12岁青春期开始后，他的皮肤下逐渐长出多个柔软的神经纤维瘤，尤其在胸背部。虽然大多数不痛不痒，但有一个长在右臂的瘤体因压迫神经导致偶尔刺痛，最终通过手术切除。

高中时，小林曾因脊柱侧弯短暂使用矫形支具，并因轻度学习困难接受过课外辅导。如今，他每半年随访一次，通过MRI监测体内可能存在的肿瘤。尽管疾病带来一些挑战，但是小林学会了自我接纳，学会了和NF1共存，并不断突破自我舒适区。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见病，是常染色体显性遗传疾病。NF1疾病负担较重，毁容、疼痛、运动障碍、降低生活质量，病情严重者甚至可危及生命。NF1呈现出家族遗传性的特点，是最常见的神经纤维瘤病类型，占罕见病神经纤维瘤病（NF）的96%。临床数据显示，约30%～50%的NF1患者经全身影像学检查可发现患有丛状神经纤维瘤（PN），在儿童期生长迅速，可造成多种并发症，且手术治疗难以完全切除、复发率高。

近日，我国自主研发的创新型小分子靶向药物芦沃美替尼片在上海、北京、广东、山东、江苏、湖南等多个省市医院开出首批处方，上海首位患者已完成购药。芦沃美替尼片是我国首个且目前唯一同时获批成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及组织细胞肿瘤、2岁及以上儿童青少年1型神经纤维瘤病（NF1）双适应证的靶向药物。上海交通大学医学院附属第九人民医院整形外科主任医师林晓曦教授表示，芦沃美替尼片此次正式进入临床应用阶段，不仅是本土创新药在神经纤维瘤病（NF1）治疗领域实现零的突破，更是我国医药企业创新研发实力的有力彰显。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师胡晓洁教授指出，芦沃美替尼的疗效和安全性的药物临床研究数据令人鼓舞，为临床治疗提供了新的治疗方案，为NF1患儿及其家庭带来希望。

芦沃美替尼片通过高选择性抑制MEK1/2蛋白活性，阻断MAPK信号通路的异常激活，从而抑制肿瘤细胞增殖并诱导其凋亡。故而，芦沃美替尼片不仅适用于NF1，还获批用于治疗组织细胞肿瘤。组织细胞肿瘤是一种罕见的恶性肿瘤，临床表现差异很大，除具有一般肿瘤的侵袭性、转移性等特点外，还因细胞起源和分化状态不同而存在一些独特特点。当前，成人组织细胞肿瘤暂无标准的一线治疗方案，治疗方案的选择取决于受累部位和病情严重程度，如成人LCH的治疗包括化疗、靶向治疗等，但对于复发难治性病例，治疗选择有限。创新药物正式投入临床使用，为相关肿瘤罕见病患者带来了治疗新选择。

除上述适应证外，芦沃美替尼还在开展针对低级别脑胶质瘤、颅外动静脉畸形、儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床试验，未来有望覆盖更多疾病领域。与此同时，为了进一步降低患者用药负担，星爱121专项基金将通过“星芽”儿童罕见病关爱行动，救助贫困罕见病患儿。